作業需要 有關罕見幼兒疾病(急)

黏多醣症(Mucopolysaccharidosis，簡稱MPS)

　黏多醣症是一種先天代謝遺傳疾病且是隱性遺傳(體染色體隱性或性聯隱性遺傳)，由無症狀帶因的母親或父母雙方，將基因缺陷傳給子女。黏多醣是構成骨骼、血管、皮膚等人體重要器官的主要成分之一，黏多醣症患者體內細胞無法分解黏多醣所需的特定?，導致黏多醣漸漸堆積在細胞、結締組織與許多器官中，並傷害器官的功能運作。

　罹患黏多醣症的小孩，出生時並無異樣，但隨著黏多醣日漸堆積，會逐漸出現身材矮小長不高、頭顱變大、濃眉、臉部多毛、鼻樑塌陷、嘴唇厚實、關節變形僵硬、手臂粗短彎曲、爪狀手、短下肢、膝內翻、脊柱變粗、肝脾腫大、腹部突出、肚臍疝氣、腹股溝疝氣、角膜混濁等症狀。

　黏多醣可細分為六型，其嚴重程度不一，目前除了危險性高的骨髓移植「有機會」治療外，現代醫學已發展出針對第一型與第六型患者的酵素取代療法，初期嚴謹的人體試驗報告顯示療效甚佳，且無太大副作用。基因治療雖仍在研發中，卻是未來可望解除黏多醣症夢魘的一線生機。

進行性肌肉骨化症 ( Fibrodysplasia ossificans progressiva, myositis ossificans progressiva)

　進行性肌肉骨化症是一種非常罕見的遺傳疾病，雖然這是種顯性遺傳疾病，但大半的病患仍為突變、自然產生，不一定追溯得到家族史。根據文獻記載此疾最早的病例可追溯至十六世紀末，至今全球病例數不超過千人，而台灣地區確定的病例更是屈指可數。

　根據醫界研究得知，進行性肌肉骨化症主要的致病原因是第四對染色體長臂上的基因產生突變，其患者最大的特色為骨骼先天的異常及進行性的肌肉骨化。

　進行性肌肉骨化症的患者，一般在十多歲時會因肩關節、脊椎骨鈣化變形而影響手臂的活動，二十多歲時髖關節也會受到波及，逐漸變得不良於行，最終只能長期臥床。脊椎側彎變形多半不可避免，而且會隨時間加劇，最後，造成胸廓呼吸時的擴張困難，而呼吸衰竭。長期臥床後，容易反覆出現肺炎、泌尿道感染，是造成肌肉骨化症患者死亡的常見原因。

苯酮尿症（Phenylketonuria、俗稱PKU）

　苯酮尿症的致病原因為人體必需胺基酸中的苯丙胺酸在代謝成酪胺酸的過程中發生問題，導致大量的苯丙胺酸堆積在體內，產生許多有毒的代謝物，進而造成對腦部的傷害，甚至嚴重的智力障礙。一般而言，苯酮尿症患者區分為食物型及藥物型兩種。

　食物型的苯酮尿症患者要避免食用含有苯丙胺酸的食物，舉凡魚、肉、蛋、奶、豆類都要嚴格控制，患者必須仰賴特殊奶粉來補充營養；藥物型患者的限制更為嚴格，在飲食限制外，還要補充神經傳導物質才行。

　目前台灣的苯酮尿患者以食物型居，他們幼年關鍵期的飲艮控制操之在家長的態度；到了青少年期，同儕團體的壓力與自我控制能力都會受到嚴重考驗。由於苯酮尿症患者可以食用的食物實在太少，目前推動進口低蛋白奶、輔助食物變化與多樣化的作法，將是協助苯酮尿症患者的最佳辦法。

　須長期觀察評估。而伴隨著的脊椎彎曲，及腦底神經壓迫也須適當評估及治療。

遺傳性表皮分解性水皰症（Hereditary Epidermolysis Bullosa俗稱泡泡龍）

　導致遺傳性表皮分解性水皰症的病因主要是負責維繫皮膚表皮與真皮附著的成分基因產生突變遺傳所造成，依照水皰破裂位置可區分為這單純型、接合型及營養失養型三種。美國的統計，每五萬個新生嬰兒即有一例先天水?病兒，目前國內罹患人數並沒有正式的統計資料。

　由於此疾病的患者全身皮膚都可能起水皰，因而亦被稱為「泡泡龍」，雖然有點戲謔的意味，但卻十分傳神，也道盡患者的無奈。通常患者的主要症狀有：

1. 全身各部位皮膚都有叮能起水皰、血皰，較為嚴重連口腔、食道、腸胃等黏膜部位都會出現。

2. 手指和腳指黏連成塊，指甲脫落。

3. 長期會有貧血、營養不良、肢體萎縮、關節痙孿甚至形成皮膚癌，必須進行截肢。

　目前醫界對於此種疾病尚無根治之道，僅能減少患者水皰的產生及避免破皮傷口遭受細菌感染，也因為如此，患者的日常生活起居照料相當不易，還有忍受別人對自己異樣的眼光，這種生理上的痛苦與心理上的折磨，是常人所不能體會的。

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